近日，22位來自全國各地的先天性高胰島素血癥(CHI)患兒家長聯(lián)名發(fā)起呼吁，懇請國家醫(yī)療保障局將救命藥“二氮嗪口服混懸液”納入國家醫(yī)保藥品目錄。每一個(gè)數(shù)字背后都是一個(gè)亟待救治的小生命——我國每年新增CHI患兒逾百例，若不及時(shí)用藥控制低血糖，將導(dǎo)致患兒不可逆的嚴(yán)重腦損傷。將其納入醫(yī)保，預(yù)計(jì)每年可挽救數(shù)百個(gè)家庭于沉重負(fù)擔(dān)與絕望邊緣。

　　當(dāng)前，國家醫(yī)保政策持續(xù)發(fā)力，眾多創(chuàng)新藥、優(yōu)質(zhì)藥已惠及廣大患者。作為CHI治療的首選一線治療藥物，二氮嗪口服混懸液上市填補(bǔ)了國內(nèi)CHI一線藥物空白，是患兒生存的關(guān)鍵保證?；純杭议L們正積極請?jiān)?#xff0c;迫切希望這一“救命藥”能盡快納入醫(yī)保，讓更多家庭負(fù)擔(dān)得起，守護(hù)孩子們的生命與未來。

　　【疾病現(xiàn)狀與治療急迫性】

　　先天性高胰島素血癥(CHI)是一種罕見的先天性代謝疾病，于2018年被列入我國《第一批罕見病目錄》，新生兒發(fā)病率約為1/30,000至1/50,000。該病源于胰腺β細(xì)胞先天功能失調(diào)，導(dǎo)致胰島素持續(xù)異常釋放，引發(fā)持續(xù)性、頑固性低血糖?；純涸谛律鷥夯驄胗變浩诩纯砂l(fā)病，若不及時(shí)有效控制血糖，將造成不可逆的腦損傷，甚至危及生命。

　　對于確診的CHI患兒，從出生起便是一場與時(shí)間的賽跑。頻繁的住院和緊急搶救成為生活常態(tài)?；純杭议L日夜揪心，不僅要承受孩子飽受病痛折磨的痛苦，更要時(shí)刻警惕隨時(shí)可能發(fā)生的致命低血糖——胰島素失控分泌會(huì)令血糖瞬間跌入危險(xiǎn)值，威脅生命或?qū)е掠谰眯阅X損傷及智力障礙。維持生命的關(guān)鍵，在于每日必須規(guī)律服用2-3次二氮嗪口服混懸液。

　　二氮嗪口服混懸液是國內(nèi)外公認(rèn)的治療CHI的一線“救命藥”，尤其適合新生兒和兒童。它能抑制胰島β細(xì)胞的胰島素過度分泌，有效控制低血糖發(fā)作，是保障患兒正常生長發(fā)育、維系生命希望的基石。

　　根據(jù)中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組2023年發(fā)布的《先天性高胰島素血癥性低血糖診治專家共識》，二氮嗪是治療CHI的唯一一線藥物。值得注意的是，二氮嗪口服混懸液已于2016年被納入國家《首批鼓勵(lì)研發(fā)申報(bào)兒童藥品清單》。該混懸液劑型是嬰幼兒唯一適用的劑型，具有顯著優(yōu)勢：口味適宜兒童服用，依從性高;配套專用刻度滴管，能量取不同劑量，確保精準(zhǔn)給藥。

　　【未納入醫(yī)保導(dǎo)致的生存困境】

　　先天性高胰島素血癥(CHI)嚴(yán)重威脅著兒童健康。長期以來，國內(nèi)一線治療藥物二氮嗪口服制劑完全空白，患兒處于“無藥可醫(yī)”的絕境。絕望的家長們被迫鋌而走險(xiǎn)：有的以6500港元/瓶的天價(jià)從香港代購口服混懸液;有的冒險(xiǎn)通過非法走私渠道購買二氮嗪膠囊——但嬰幼兒根本無法吞咽膠囊，導(dǎo)致劑量不準(zhǔn)、依從性差，不僅療效難以保障，更存在用藥過量和不足的巨大風(fēng)險(xiǎn)?；純河盟幇踩пЭ晌?#xff0c;家長也背負(fù)著沉重的法律壓力。

　　轉(zhuǎn)機(jī)出現(xiàn)在2024年1月，由億帆醫(yī)藥的子公司宿州億帆藥業(yè)有限公司自主研發(fā)生產(chǎn)的二氮嗪口服混懸液成功獲批上市，終于終結(jié)了國內(nèi)CHI患兒“無藥可醫(yī)”的歷史。

　　然而，短暫的喜悅很快被“有藥難及”的現(xiàn)實(shí)沖散。盡管價(jià)格較進(jìn)口渠道有所降低，但以10kg體重患兒計(jì)算，年治療費(fèi)用仍高達(dá)8-12萬元，且需長期服藥。由于該藥未被納入醫(yī)保，這便成了普通工薪家庭難以承受之重。剛剛?cè)计鸬闹委熛Ｍ?#xff0c;因無力負(fù)擔(dān)而驟然熄滅，家庭陷入了“有藥”卻“用不起”的巨大痛苦和絕望中。患兒家長們在聯(lián)名信中懇切表達(dá)了通過醫(yī)保覆蓋減輕長期用藥經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)、讓孩子得到穩(wěn)定救治的迫切心愿，這份凝聚著眾多CHI家庭希望的訴求，也折射出罕見病患兒家庭對醫(yī)療保障托底的深切期盼。

　　CHI患兒家長們的心聲

　　請傾聽患兒群體最迫切的呼喚，為這些被困在“低血糖牢籠”中的孩子，打開生命的希望之門!

　　CHI患兒家長們已向國家醫(yī)療保障局的局長信箱提交聯(lián)名呼吁信

　　先天性高胰島素血癥(CHI)雖屬罕見病，但其對患兒的毀滅性影響不容忽視。將二氮嗪口服混懸液納入醫(yī)保，可顯著降低患者家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，提升治療率與生存率，有效阻斷因病致貧、因病返貧的惡性循環(huán)。作為國內(nèi)首個(gè)獲批的二氮嗪口服制劑，其成功上市與醫(yī)保覆蓋，不僅惠及CHI患者，更能強(qiáng)力推動(dòng)我國罕見病藥物研發(fā)與產(chǎn)業(yè)化進(jìn)程，為同類罕見病藥物開發(fā)積累寶貴經(jīng)驗(yàn)。

　　22名CHI患兒家長聯(lián)名信實(shí)名簽字并按下手印

隨著國家對罕見病藥物的重視程度不斷提高，越來越多的藥物正在進(jìn)入醫(yī)保目錄。二氮嗪口服混懸液的納入醫(yī)保，更能體現(xiàn)國家醫(yī)保政策持續(xù)關(guān)注兒童罕見病、力保基本民生精神的積極響應(yīng)與有力踐行。未來，我們期待更多填補(bǔ)國內(nèi)空白的罕見病新藥盡快納入醫(yī)保，惠及更廣泛患者群體，共筑中國醫(yī)療健康事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展的未來。